Ученые обнаружили ранее неизвестное смертельное детское заболевание
Дата: 25-08-2016, 18:53
Болезнь, возникающую в результате нарушений в работе гена OTULIN, назвали отулипенией. Этот ген располагается в пятой хромосоме и принимает участие в регуляции иммунной системы и развитии кровеносных сосудов.
В норме ген OTULIN активизирует определенные белки и клетки, заставляя организм давать отпор инфекции.
При нарушении функционирования гена иммунная система начинает атаковать собственные ткани. В организме развивается серьезное воспаление, которое проявляется сыпью на коже, суставными болями, лихорадкой и диареей. В детском организме это приводит к нарушению развития и здорового роста ребенка.
Ученые отмечают, что в первую очередь отулипения опасна для маленьких детей. На данный момент, терапии против этого заболевания ещё нет, но симптомы можно снять, используя лекарственные средства для аутоиммунных заболеваниях.
Заболевание было обнаружено в ходе наблюдения за четырьмя детьми из Пакистана и Турции. У каждого из маленьких пациентов присутствовали определённые мутации в обеих копиях гена OTULIN.