Прогерия или синдром Хатчинсона-Гилфорда – заболевание, вызванное мутацией гена LMNA, который кодирует белок ламин А. Этот белок в норме образует подстилающий слой мембраны клеточного ядра. Дефектная форма ламина называется прогерином, и делает ядро нестабильным.

Симптомы заболевания проявляются у детей в возрасте 2-3 лет в виде атрофии мышц, старения кожи, выпадения волос и потери костной массы. Зачастую, пациенты умирают от нарушений в работе кровеносной системы, возникшие в результате развития атеросклероза.

Ученым из Сент-Луисского университета в США удалось раскрыть механизм быстрого старения клеток у детей при синдроме Хатчинсона-Гилфорда. По мнению исследователей, повреждения ДНК происходят из-за репликационного стресса, возникающего, когда процесс деления клеток нарушается из-за некоей преграды, делающей невозможным дальнейшее копирование гена.

В норме, организм находит способы, позволяющие обойти эти препятствия. Однако если мутация вызывает образование прогерина, то уже реплицированная ДНК становится уязвимой для нуклеаз — ферментов, расщепляющих нуклеиновые кислоты.

Кроме того, прогерин активирует интерфероны на борьбу с фрагментами ДНК, выплывающих из ядра, что вызывает воспаление.

Исследователям также удалось установить, что патогенный процесс может обратить вспять обычный витамин D.

Информация: Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии в данной новости.