Гемофилия: причины, симптомы, диагностика
Дата: 22-08-2011, 18:58
Передают заболевание женщины, а болеют им мужчины (только гемофилия С встречается и у женщин).
Гемофилию различают — А, В и С. При гемофилии А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В — фактор IX и при гемофилии С — фактор XI свертывания крови.
По степени тяжести выделяют три вида гемофилии:
- легкая степень – снижение активности факторов свертывания менее чем на 5% или нормальная их активность. О заболевании узнают только при массивном кровотечении после серьезной травмы или операции;
- средняя степень – активность факторов свертывания менее 1-3% по отношению к нормальной. Кровотечения возникают после падения или растяжения;
- тяжелая степень - активность факторов свертывания менее 1% от нормального. Кровотечение возникает один или более раз в неделю, без видимых причин.
Чаще всего первые симптомы заболевания проявляются в то время, когда ребенок начинает ходить, в виде синяков на теле, гематом, кефалгематом. Иногда признаки гемофилии проявляются уже в период новорожденности.
Дети, больные гемофилией, имеют бледную тонкую кожу, худощавы и у них слабо развит подкожный жировой слой. У таких детей часто бывают носовые кровотечения, наблюдается кровь в моче, развиваются кровотечения после удаления зуба, травм или операций, когда в норме такого не должно быть.
Кровотечения бывают подкожные, внутримышечные, межмышечные, иногда во внутренние органы, а также гемартрозы, протекающие с повышением температуры. Кровотечения несоизмеримы с полученной травмой, всегда сильнее. Чаще всего поражаются крупные суставы. Повторные кровоизлияния в один и тот же сустав приводит к воспалительным изменениям в нем, деформации и анкилозу.
Диагноз ставится на основе генеалогического анализа, выявлении резкого замедления свертываемости крови. Симптомы Кончаловского, Румпеля—Лееде, Коха отрицательные. Ретракция кровяного сгустка нормальная или несколько замедлена. Снижен уровень факторов VIII, IX или XI.