Гемофилия: причины, симптомы, диагностика

Дата: 22-08-2011, 18:58

Гемофилия: причины,  симптомы, диагностикаГемофилия — это наследственное заболевание, которое передаётся по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу. Болезнь проявляется повышенной кровоточивостью.

Передают заболевание женщины, а болеют им мужчины (только гемофилия С встречается и у женщин).

Гемофилию различают — А, В и С. При гемофилии А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В — фактор IX и при гемофилии С — фактор XI свертывания крови.

По степени тяжести выделяют три вида гемофилии:

- легкая степень – снижение активности факторов свертывания менее чем на 5% или нормальная их активность. О заболевании узнают только при массивном кровотечении после серьезной травмы или операции;
- средняя степень – активность факторов свертывания менее 1-3% по отношению к нормальной. Кровотечения возникают после падения или растяжения;
- тяжелая степень - активность факторов свертывания менее 1% от нормального. Кровотечение возникает один или более раз в неделю, без видимых причин.

Чаще всего первые симптомы заболевания проявляются в то время, когда ребенок начинает ходить, в виде синяков на теле, гематом, кефалгематом. Иногда признаки гемофилии проявляются уже в период новорожденности.

Дети, больные гемофилией, имеют бледную тонкую кожу, худощавы и у них слабо развит подкожный жировой слой. У таких детей часто бывают носовые кровотечения, наблюдается кровь в моче, развиваются кровотечения после удаления зуба, травм или операций, когда в норме такого не должно быть.

Кровотечения бывают подкожные, внутримышечные, межмышечные, иногда во внутренние органы, а также гемартрозы, протекающие с повышением температуры. Кровотечения несоизмеримы с полученной травмой, всегда сильнее. Чаще всего поражаются крупные суставы. Повторные кровоизлияния в один и тот же сустав приводит к воспалительным изменениям в нем, деформации и анкилозу.

Диагноз ставится на основе генеалогического анализа, выявлении резкого замедления свертываемости крови. Симптомы Кончаловского, Румпеля—Лееде, Коха отрицательные. Ретракция кровяного сгустка нормальная или несколько замедлена. Снижен уровень факторов VIII, IX или XI.


Информация: Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии в данной новости.